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新贝生物助力复旦大学发现KSS患者新型线粒体DNA缺失的遗传特征

发布日期:2020年10月14日浏览量:

文献基本信息

题目:Clinical Phenotype and Genetic Features of a Pair of Chinese Twins with Kearns–Sayre Syndrome

期刊:DNA AND CELL BIOLOGY

影响因子:3.191

客户单位:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

文章作者:纪海婷老师等

相关产品:2 × G5 High-Fidelity PCR Mix,货号:G301,保真度高,热启动酶,灵敏度高,扩增长度长达20kb,模板兼容性强,GC兼容性强,最快可1秒/kb,30-60秒/kb满足大部分扩增需求。

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背景介绍

Kearns-Sayre综合征(KSS)是Kearns和Sayre1958年首次发现的一种稀有的代谢紊乱疾病,发病率大概是10万分之1-3(Moraes et al., 1989; Kokotas et al., 2007)。KSS患者一般在20岁之前发病,并且受到外部疾病的影响如眼肌麻痹,色素性视网膜病变、心脏传导缺陷、轻度骨骼肌无力、听力障碍、认知功能障碍、小脑功能障碍等(Bosbach et al., 2003; Pitceathly et al., 2011; Maeda et al., 2016)。由于没有有效的治疗手段,一般随着疾病进程KSS患者通常在30岁之前死亡(DiMauro and Schon, 2003; Emma et al., 2006)。

自发性线粒体DNA重排(包括序列删除和重复)被认为是KSS的主要原因(Moraes et al., 1989; Chinnery et al., 2004; Dominic et al., 2014)。线粒体上的突变导致很多组织里的呼吸链功能的破坏,尤其是在高能量需求的组织,例如肌肉和大脑,这将导致严重的病理症状:包括KSS、皮尔逊综合征、氨基糖苷引起的耳聋等(DiMauro and Schon, 2003; Chinnery et al., 2004; Alemi et al., 2007; Yan et al., 2011; Bannwarth et al., 2013)。

近日复旦大学附属眼耳鼻喉科医院纪海婷老师等报道了一例双胞胎KSS患者,患者有典型的KSS临床症状:包括心脏传导阻滞、双侧感觉神经性听力减退、进行性眼外肌麻痹、运动不耐症、四肢近端虚弱和内分泌失调。

作者通过一系列临床特征诊断为KSS,作者通过长片段PCR(2 × G5 High-Fidelity PCR Mix)发现患者线粒体缺失7kb左右的片段,并通过NGS再次确认了这个结果。

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参考文献

Moraes, C.T., DiMauro, S., Zeviani, M., Lombes, A., Shanske, S., Miranda, A.F., et al. (1989). Mitochondrial DNA deletions in progressive external ophthalmoplegia and Kearns-Sayre syndrome. N Engl J Med 320, 1293–1299.

Kokotas, H., Petersen, M.B., and Willems, P.J. (2007). Mitochondrial deafness. Clin Genet 71, 379–391.

Bosbach, S., Kornblum, C., Schroder, R., and Wagner, M. (2003). Executive and visuospatial deficits in patients with chronic progressive external ophthalmoplegia and Kearns- Sayre syndrome. Brain 126, 1231–1240

Pitceathly, R.D., Fassone, E., Taanman, J.W., Sadowski, M., Fratter, C., Mudanohwo, E.E., et al. (2011). Kearns-Sayre syndrome caused by defective R1/p53R2 assembly. J Med Genet 48, 610–617.

Maeda, K., Kawai, H., Sanada, M., Terashima, T., Ogawa, N., Idehara, R., et al. (2016). Clinical phenotype and segregation of mitochondrial 3243A>G mutation in 2 pairs of monozygotic twins. JAMA Neurol 73, 990–993.

DiMauro, S., and Schon, E.A. (2003). Mitochondrial respiratory-chain diseases. N Engl J Med 348, 2656–2668.

Emma, F., Pizzini, C., Tessa, A., Di Giandomenico, S., Onetti-Muda, A., Santorelli, F.M., et al. (2006). “Bartter-like” phenotype in Kearns-Sayre syndrome. Pediatr Nephrol 21,355–360.

原始文献:

Clinical Phenotype and Genetic Features of a Pair.pdf



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