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新贝生物助力复旦大学发现KSS患者新型线粒体DNA缺失的遗传特征

Kearns-Sayre综合征(KSS)是Kearns和Sayre1958年首次发现的一种稀有的代谢紊乱疾病,发病率大概是10万分之1-3(Moraes et al., 1989; Kokotas et al., 2007)。KSS患者一般在20岁之前发病,并且受到外部疾病的影响如眼肌麻痹,色素性视网膜病变、心脏传导缺陷、轻度骨骼肌无力、听力障碍、认知功能障碍、小脑功能障碍等(Bosbach et al., 2003; Pitceathly et al., 2011; Maeda et al., 2016)。自发性线粒体DNA重排(包括序列删除和重复)被认为是KSS的主要原因(Moraes et al., 1989; Chinnery et al., 2004; Dominic et al., 2014)

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新贝生物助力中科院科学家发现TMPRSS2-ERG融合基因通过调控染色质的相互作用来决定前列腺细胞的命运

肿瘤的起始和进展过程中往往伴随着肿瘤细胞的退分化现象,但是早期对去势治疗敏感的前列腺癌细胞却维持着终末分化的管腔细胞表型。近期的研究表明,前列腺癌细胞中基因突变较少,但是却都存在大量的染色体缺失、重排、融合、扩增等异常现象。

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新贝生物助力中科院生化细胞所揭示LARP7介导U6修饰与RNA剪接在精子发生过程中的作用

服务单位:中国科学院分子细胞科学卓越创新中心(生物化学与生物细胞学研究所)

引用文献:已发表于期刊Molecular Cell,《LARP7-Mediated U6 snRNA Modification Ensures Splicing Fidelity and Spermatogenesis in Mice》

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普通Cas9也能进行碱基编辑

CRISPR/Cas9基因编辑工具自2012年问世以来,在生物学领域引发了一场新的技术革命。利用预先设计的多个不同的导向RNA,Cas9能够在基因组的多个不同位置处精准且高效地产生DNA双链断裂。在高等真核生物(植物、动物等)细胞中,这些DNA双链断裂主要通过NHEJ(非同源末端连接)的方式修复,其结果多为小片段的插入和删除(Indels)。如果这些小片段的插入和删除发生在基因的编码区,就会高效地产生移码突变,大概率地导致基因功能的丧失,因此CRISPR/Cas9又被广泛地称为“基因敲除”工具。

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Cell | 单细胞RNA测序揭示治疗诱导的人类肺癌进化

肺癌是人类的首要致死性癌症,肺癌的异质性和适应性使肺癌的治疗变得尤其困难。目前临床上对于有明确驱动基因突变的肿瘤患者往往会优先采用靶向疗法,靶向疗法对于实体瘤尤其转移性的实体瘤的治疗效果十分明显。但肿瘤对靶向疗法的响应并非是全面性的,在获得耐药性之后,肿瘤往往会二次生长。

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NBT | mtscATAC-seq:单细胞线粒体DNA基因分型与染色质分析新方法

线粒体在代谢过程中具有非常关键的作用,而且由于线粒体具有独立的基因组而成为非常独特的细胞器。线粒体中的基因组通常具有很高的拷贝数并且编码一系列与线粒体功能相关的蛋白质、tRNAs以及核糖体RNAs。线粒体基因组突变与多种临床疾病相关,据估计在人群中约1/4300受到线粒体DNA突变的影响,这使得线粒体疾病成为最常见的遗传性代谢疾病之一。

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四链DNA再登Nature子刊:G-四链体在乳腺癌中普遍存在,可作为分型和治疗靶标

四链DNA再登Nature子刊:G-四链体在乳腺癌中普遍存在,可作为分型和治疗靶标,日前,英国剑桥大学的Shankar Balasubramanian团队在 Nature Genetics 杂志发表论文,首次证实四链DNA结构(G-四链体)在乳腺癌中发挥重要作用。

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罗莎琳德·富兰克林:隐于幕后的DNA之母,以及她被误解却又伟大的短暂一生

沃森和克里克的论文在最前面,富兰克林的论文在最后,这给了人们一种错觉,就是富兰克林的论文是验证了前者的实验结果,而不是提供关键性数据。

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更小的基因编辑工具!巨型噬菌体中的新CRISPR系统,有望带来基因编辑新革命

以CRISPR-Cas系统为基础的基因编辑工具让相关研究领域有了革命性的突破。目前而言,DNA靶向的工具中,CRISPR-Cas9和CRISPR-Cas12a(Cpf1)应用最为广泛。不过现有工具依然存在诸多不足之处。

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miRNA的跨界之旅——南京大学张辰宇团队开创的细胞外miRNA领域

除了潜在的临床应用,exRNA可能还对饮食有着神秘影响。南京大学张辰宇教授团队的一系列研究发现,我们所吃食物的的RNA对人体基因表达存在某种调控关系。此后,大量研究开始探索我们的食物与身体之间的“交流”。也有研究在观察母乳中的RNA对婴儿健康的影响。

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CRISPR基因编辑再现重大缺陷,会导致胚胎染色体严重混乱

这些研究揭示了CRISPR–Cas9基因编辑的新风险。先前的研究表明,CRISPR–Cas9引起的脱靶突变常常发生在距离靶点很远的位置。但在这三项研究中,研究人员发现,不仅仅是目标位点的远处,CRISPR–Cas9也会在目标位点附近引入不必要的突变,这是传统方法所不能检测到的。

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Science重磅:从数小时降至几秒钟!华人学者开发反应速度最快的CRISPR基因编辑系统

究其根源,CRISPR/Cas基因编辑技术是基于原核及古核生物的免疫防御系统开发而来。CRISPR/Cas系统可以摄取外源DNA片段,并将其插入到自身的间隔序列中,新的间隔序列转录的gRNA引导Cas蛋白特异性切割与之互补的DNA序列。

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朱健康组发现DNA从头甲基化的改变也能稳定跨代遗传

DNA甲基化作为真核生物中最常见的表观遗传修饰之一,其信息能否跨代传递对维持表观基因组稳定性和表观等位基因的形成及传代都是至关重要的。作为植物中的从头甲基化通路,RNA介导的DNA甲基化(RdDM)通路负责所有序列类型。

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Cell Rep:高效安全的单碱基编辑新系统——BEACON

与目前所有的碱基编辑器相比,BEACON系列碱基编辑器在基因组产生高效碱基编辑的同时,仅具有本底水平的DNA损伤激活应答和本底水平的转录组RNA脱靶。更为重要的是,BEACON系统在小鼠动物体内也成功实现了精准、安全的碱基编辑。

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qPCR常见问题及解决方案

正常的扩增曲线一般呈S型,Ct值最好在20-30之间。异常的扩增曲线包括曲线无平台期、曲线呈锯齿状和Ct值偏大等现象。

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Western Blot最全攻略:从protocol到问题解决

采用SDS-PAGE电泳,每孔上样量为10μl总蛋白,上样时,先加marker,如有空置的加样孔,须加等体积的1×loading buffer,以防相邻泳道样品的扩散。开始电压为80v.

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[Nature综述]NGS十年发展史,是技术的创新,也是应用的革新

“基因科技造福人类。”从时间的纵轴上看,NGS测序仪的出现具有非凡意义,测序技术的发展自此势如破竹、高歌猛进。最初个人全基因组测序费用高达令人咋舌的1亿美金

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CRISPR基因编辑遭遇重大危机,Cas9蛋白本身有潜在致癌性,能够促进p53突变富集

2020年5月18日,Broad研究所 Uri Ben-David 团队在 Nature Genetics 杂志发表了题为:Cas9 activates the p53 pathway and selects for p53-inactivating mutations 的研究论文。

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Cell Res | 百度CEO李彦宏发表顶刊医学论文,发布最大食管鳞状细胞癌基因组图谱,为诊断和治疗奠定基础

Cell Research 杂志,目前影响因子高达17.848,是影响因子最高的国产学术期刊,也是亚洲影响因子最高的学术期刊,堪称国刊之光。其最新影响因子预计将超过20分,将成为历史上首个达到20分的国产学术期刊

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中科院学者Science最新发文:古代DNA基因组揭示中国的基因史

新的古代基因组研究揭示了有关中国人类历史的信息

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